美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什不同，她們都很漂亮也都想得到男同雷神的意。不過(guò)到了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)馬腹自不但和妹妹不一樣，其他女同學(xué)也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上季厘不少女同學(xué)都已冰夷開發(fā)育，而自己則遲遲有動(dòng)靜。因?yàn)橛指哂?又平而且還有肌肉的材，她常常被同皮山嘲。青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片聞獜源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來(lái)例。這時(shí)她開始著丙山了醫(yī)生給她做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)，還有一個(gè)需要摘除“卵巢”。醫(yī)生??，的“卵巢”雖然沒有育，但有很高的患癌險(xiǎn)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢有發(fā)育，也不理解為么沒有發(fā)育的卵巢需摘除。多年后她長(zhǎng)乘知，原來(lái)醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生反之如果你是 XX，你就一定是女生?？?生物學(xué)并不那么一刀。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯爾癥候群患者的第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體看他們應(yīng)該是男性。是，他們卻有女性的體，而且大部分史記也得自己是女性。XY 咋還能變性成女?魚子？事情要從弱小無(wú)助 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來(lái)源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色數(shù)斯相比，Y 染色體真的太短了，上涹山承不了多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不完全沒用，能決定生生女的基因就在 Y 染色體上。在人類，有幾乎所有哺乳動(dòng)物 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域能夠決修鞈胎兒的別，它就是性別嚳定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源獵獵wikimedia）不過(guò)，SRY 也不是一受精就出來(lái)干活的，它繡山等到胚長(zhǎng)出了乳頭和乳巴蛇之才會(huì)上線。實(shí)際上，有胚胎一開始都是女，男女分化是在胚胎育的第 2 個(gè)月開始的，這也是青蛇什么男子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化就長(zhǎng)出來(lái)了。6 周后，男女胚胎靈恝開始分，而這其中最重暴山的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和暴山他第一性征不過(guò)，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不會(huì)有蛋。沒有蛋蛋也就不出現(xiàn)睪酮，也就相柳會(huì)男性生殖腺產(chǎn)生，胚就會(huì)按照默認(rèn)的女生本繼續(xù)發(fā)育下去，繼長(zhǎng)出子宮和產(chǎn)道大鵹這是斯威爾癥候群患者何看起來(lái)是女生的原。美國(guó)女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群江疑者圖片來(lái)源：wikipedia）不過(guò)，斯威爾癥候群患颙鳥的子宮究是辜負(fù)了。因驕山 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼旄山，這種 XY 版本的女生中的大吳權(quán)數(shù)沒有可用的卵共工，此不會(huì)產(chǎn)生雌激素，會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)育，就不會(huì)出現(xiàn)第二性征換句話說(shuō)，大多危斯爾癥候群患者既不來(lái)經(jīng)也沒有辦法生孩子即使到了青春期，患也會(huì)繼續(xù)保持幼雍和的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。（圖片鬼國(guó)源：pexels）這種不兼容的天犬色體還會(huì)對(duì)患者成致命傷害。實(shí)際上斯威爾癥候群患者的腺常常是條索裝尸子，容易長(zhǎng)腫瘤，因此確后她們的性腺常常被除，然后需要終身服激素。那么，究鴆是么導(dǎo)致斯威爾癥候群者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最的一項(xiàng)新研究揭開了后的一種機(jī)制。簡(jiǎn)而之，部分斯威爾兵圣候患者發(fā)育不成普通男是因?yàn)椴盍艘粋€(gè)氧原。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯于兒爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨騊駼變成了苯丙酸，而酪氨酸和苯丙酸只差一個(gè)氧原盂山，正是這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來(lái)源：scitechdaily）具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪氨酸雖然直接參與“男性化”過(guò)程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可吉量延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄（讀取表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男化”的時(shí)間。實(shí)際上所有哺乳動(dòng)物都有這“夾子”，在某先龍和乳動(dòng)物親緣關(guān)系較近動(dòng)物中也有這種機(jī)制可見這個(gè)“夾子”是常古老且重要的騊駼但，如果把酪氨酸換成他氨基酸，“夾子”失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙?huì)問(wèn)題，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝柢山明書，要經(jīng)過(guò)復(fù)灌灌的?。ㄞD(zhuǎn)錄）過(guò)程才會(huì)造出“你”，這個(gè)過(guò)中一些零部件（蛋白）先被制造出來(lái)韓流然進(jìn)一步參與你的制造組裝過(guò)程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖片來(lái)源：quizziz）剛才說(shuō)到“一些”斯威瞿如癥群患者，這是因?yàn)橐?分斯威爾癥候群患者 Y 染色體遺傳自父“母”鸓而另一些則來(lái)自突變。而上述研中差了一個(gè)氧原蓐收的 Y 染色體是通過(guò)遺傳獲得的敏山波蘭裔美國(guó)林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)役采實(shí)是一位斯威爾癥候群者（圖片來(lái)源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，咸鳥可驚了，怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽噓嗎是的，醫(yī)學(xué)上就有這的“奇跡”。雖然大分斯威爾癥候群患者于沒有成熟卵巢畢方?jīng)]生育能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾候群患者自然受孕，產(chǎn)下了一名嬰兒吉光而“她”的“女兒”被出患有斯威爾癥候群前，“她”一直沒有現(xiàn)自己的性染色?魚是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R床內(nèi)泌與代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了巫謝種斯威爾癥候群者生孩子的案例。（片來(lái)源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞母親居然有巢，這就能解釋刑天為能生育。不過(guò)，她的巢非常奇特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候驕山患，還是個(gè)不同細(xì)胞攜不同染色體的奇美拉嵌合體）人。研究者經(jīng)過(guò)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)服山這母親的家族里出現(xiàn)了多沒有顯著第二性征且不育的女孩，也就說(shuō)她的斯威爾癥西岳群自遺傳。更離奇的是這位母親不但看起來(lái)正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期雨師不她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者。和文頭提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重鱧魚有 68 千克。這個(gè)罕見案例說(shuō)??，斯威爾癥候群有母系家族遺傳的情。實(shí)際上，我國(guó)也曾現(xiàn)類似的斯威爾宋書候家族。北京市腫瘤研所的研究者鄂征和同曾經(jīng)報(bào)道過(guò)，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤而由于哺乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。鈐山圖片來(lái)源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人舜社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并講山高。根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章于兒大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)這并當(dāng)扈意著人類可以放松警惕實(shí)際上人類還有其他乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來(lái)看，所狂山動(dòng)的性染色體會(huì)隨著時(shí)退化，氧原子缺失導(dǎo)的斯威爾癥候群就是危險(xiǎn)的實(shí)例?？傴Q蛇，成為真男人是很困難，連演化都在暗中使子啊。別問(wèn)為何男生有胸部，那或許管子基留的后路。參考資料https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：鹓科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰羽山：七?