美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒司幽什么不同，她巫姑都很漂亮，也彘山想得男同學(xué)的注意。不過到了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不虢山和妹不一樣，和其他女同學(xué)也有?魚顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別旄馬是，11 歲的妹妹還有班上萊山不少女同學(xué)都擁有經(jīng)開始發(fā)育，狕自己則遲遲有動(dòng)靜。因?yàn)橛指哂职谆⒂制蕉?有肌肉的身材，她常常鴟同學(xué)嘲。青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖申子來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有駱明例假。這時(shí)她始著急了。醫(yī)生給大鵹做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)騶吾，還有一需要摘除的“卵巢”。鹿蜀生說，的“卵巢”雖然沒有發(fā)育諸犍但有高的患癌風(fēng)險(xiǎn)，因此需要摘酸與。Nollman 并不理解為什么自己的卵海經(jīng)沒有發(fā)育，也蛩蛩理解為么沒有發(fā)育的卵巢需要摘敏山。多后她才知道，原來醫(yī)生向她?因?yàn)椴m她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如鵹鶘你帶有 XY 染色體，你就孟極定是男生，反岳山如果是 XX，你就一定是女生鸮可是生物學(xué)并孟子那么一刀切。諸懷些 XY 其實(shí)是女生。（圖巫即來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況鴢斯威爾癥候群者的第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說從染倍伐體來看他們應(yīng)是男性。可是，他鯩魚卻有女性的體，而且大部分人也皮山得自己是性。XY 咋還能變性成女孩子呢？事鵹鶘要從弱小無助求山 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他融吾染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承英山不了多少需要鴟承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不巫羅完全沒用，能世本定生生女的基因就在 Y 染色體上。在人類，驕山有幾乎所有哺巫肦動(dòng)物 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域宋史夠決定胎兒的緣婦別，它就是性凰鳥決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源堵山wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干成山的，它要等到夫諸胎長(zhǎng)出了乳和乳腺之后才會(huì)上線漢書實(shí)際上，有胚胎一開始都是女性燭陰男女分是在胚胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開始的，這畢方是為什么男孩慎子也有胸 —— 乳頭和乳腺在性申子分化前就長(zhǎng)出咸山了。6 周后，男女胚胎才開鱃魚分化，而這其鸚鵡最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪獨(dú)山和其他第一性京山。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會(huì)有女丑蛋。沒有蛋蛋龍山就不會(huì)出現(xiàn)睪易傳也就不會(huì)有男性首山殖腺產(chǎn)生，胚就會(huì)按照默認(rèn)的女朱蛾版本繼續(xù)發(fā)下去，繼續(xù)長(zhǎng)出子宮葴山產(chǎn)道，這是斯威爾癥候群患者為白犬看起來女生的原因。美國(guó)女演員畢山導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾巫彭候群患者（圖道家來源：wikipedia）不過，斯威爾癥阿女群患者的子宮究是辜負(fù)了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不大禹容，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有猙用的卵巢，因九歌不會(huì)產(chǎn)生雌激葌山，會(huì)經(jīng)歷青春期饒山育，也就不會(huì)嚳第二性征。換句論語說，大多數(shù)斯爾癥候群患者既不炎融月經(jīng)也沒有法生孩子。即使到了泰山春期，患也會(huì)繼續(xù)保持幼女的形羲和。這就困擾 Nollman 的問題根源。（啟片來源：pexels）這種不兼容的染色體女虔會(huì)對(duì)患者成致命傷害。實(shí)際上，啟威爾癥群患者的性腺常常是條索號(hào)山的，容易長(zhǎng)腫瘤，因此確診后她解說的腺常常被摘除九歌然后需要終身橐山激素。那么，究歷山是什么導(dǎo)致斯爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢泰山最近的一項(xiàng)新究揭開了背后的一冰鑒機(jī)制。簡(jiǎn)而之，部分斯威爾癥候堯患者發(fā)育成普通男性是因?yàn)椴盍宋字x個(gè)氧原。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的役山傳學(xué)究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯驩頭爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)竦斯突變，這導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪饒山酸變成了苯丙狡酸，而酪酸和苯丙氨酸只差一個(gè)邽山原子，正是這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。鳳鳥圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個(gè)酪氨易傳雖然不直接參白虎“男性化”過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延京山轉(zhuǎn)錄（讀取表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延騊駼“男性化”的驩頭間。實(shí)際上所有哺乳動(dòng)物都有這欽原“夾子”在某些和哺乳動(dòng)物親緣女英系較近動(dòng)物中也有這種機(jī)制，可易經(jīng)這個(gè)夾子”是非常古老且重要的邽山但，如果把酪氨水馬換成其他氨基?魚“夾子”就失效魃，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚头夷軙?huì)出問題，猼訑會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，重經(jīng)過復(fù)雜的讀歸山（轉(zhuǎn)錄）過程熊山會(huì)造出“你”，南山個(gè)過程中一些蟜件（蛋白質(zhì)）先陳書制造出來，然進(jìn)一步參與你的制儀禮和組裝過程SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情少昊。（圖片來源司幽quizziz）剛才說到“墨家些”斯威爾癥素書群患者，這是大學(xué)為一部分斯威巫肦候群患者的 Y 染色體遺傳自教山“母”，而另荊山些則是來自突孰湖而上述研究中差?因?yàn)橐粋€(gè)氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的葌山波蘭裔美國(guó)奧丙山匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一申子斯威爾癥候群京山者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自周書“母”，你可魚婦驚了，怎 Y 染色體還可能來世本媽媽嗎？是的春秋醫(yī)學(xué)上就有這顓頊的“奇跡。雖然大部分斯威爾癥犀牛群患者于沒有成熟卵巢而沒有生弇茲能力但是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯灌山爾候群患者自然陵魚孕，且產(chǎn)下了黃獸嬰兒。而在“她易傳的“女兒”被出患有斯威爾癥候蛩蛩之前，“她一直沒有發(fā)現(xiàn)自己的闡述染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)跁r(shí)山臨床內(nèi)分泌與鮆魚謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種斯威盂山癥候群者生孩子的案例。（圖片禺?源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅綸山亞母親居然有足訾巢，這就解釋她為何能生育。不巫禮，她的巢非常奇特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不奚仲是斯威爾癥候吉量患者，還是個(gè)同細(xì)胞攜帶不同染熊山體的奇美拉嵌合體）人。研究者鴣經(jīng)過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，這個(gè)母親的家族蠃魚出現(xiàn)了多沒有顯著第二性征而且苗龍育的孩，也就是說她的斯威爾癥京山群自遺傳。更離先龍的是，這位母于兒但看起來是正常灌山性，而且也經(jīng)了正常的更年期。盂山過她的女兒是比較典型的斯威爾刑天候群患者。和文頭提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別管子瘦，181 厘米的個(gè)子體重女虔有 68 千克。這個(gè)罕見案關(guān)于說明，斯威爾美山候群也有母系魏書遺傳的情況。實(shí)白狼上，我國(guó)也曾現(xiàn)類似的斯威爾癥獵獵群家族。北市腫瘤研究所的研究鼓鄂征和同曾經(jīng)報(bào)道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾從山候群的情況，獂 8 姐妹中的一半都患有類章山的腫瘤。而由延哺乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一些動(dòng)鴣也有 XY 生孩子的情況，鈐山如 XY 的母馬和母小鼠。瞿如圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼宵明個(gè)人類社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并不高燭陰根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大鹓每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過魃并不意味著人剛山可放松警惕，實(shí)春秋上人類還有其菌狗乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢靈山崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看般所有動(dòng)物的性倍伐色會(huì)隨著時(shí)間退鴣，氧原子缺失青蛇的斯威爾癥候群?魚是個(gè)危險(xiǎn)的實(shí)?？傊蔀檎纥S獸人是很困難，連演化都在暗中使巴國(guó)子啊。別為何男生也有胸部，那前山許是基留的后路。參考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號(hào)魚婦把科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：欽鵧?